زولجنسماZolgensma
هو علاج جيني يعطى لمرة واحدة فقط للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين المصابين
بضمور العضلات الشوكي (SMA) بتكلفة 2.1 مليون دولار للعلاج الواحد. السبب
في ارتفاع تكلفة عقار Zolgensma هو أن هذا هو السعر الذي قررت شركة
Novartis أنه يستحقه لأنه "يغير بشكل كبير حياة العائلات المتضررة من هذا
المرض المدمر" والتكلفة المزعومة لجلب أدوية جديدة إلى السوق. لكن هذا
السعر لا يخلو من الجدل.
كبداية ، تم تمويل التطوير المبكر لـ
Zolgensma من قبل المعاهد الوطنية للصحة والعديد من المؤسسات الخيرية
المكرسة لإيجاد علاجات لـ SMA ، بما في ذلك العديد من المؤسسات الخيرية
الأمريكية مثل Sophia's Cure و Cure SMA و Getty Owl Foundation و Fighting
SMA و Jadon's Hope Foundation ، مؤسسة جويندولين القوية ، ومعجزة
ماديسون. تستخدم العديد من هذه الجمعيات الخيرية تبرعات أسر المرضى
وأصدقائهم لدعم الأبحاث والتجارب السريرية في الأدوية الجديدة للضمور
العضلي الشوكي.
يجادل الرئيس التنفيذي لشركة Novartis ، فاس
ناراسيمهان ، بأن العلاجات الجينية تمثل طفرة طبية في الطريقة التي توفر
بها الأمل في علاج الأمراض الوراثية القاتلة بجرعة واحدة. في بعض الحالات ،
يكون البديل هو علاج متعدد الجرعات مع تحسن تدريجي. على سبيل المثال ،
بديل لـ Zolgensma هو Spinraza الذي يتم تناوله أربع مرات في السنة مدى
الحياة. السعر المطروح هو 750 ألف دولار للسنة الأولى ثم 350 ألف دولار في
السنة بعد ذلك ، أي حوالي 4 ملايين دولار لكل عقد.
لكن كيف يحسبون
التكلفة الفعلية؟
تستخدم العديد من الشركات نموذج تسعير قائم على القيمة
والذي يحسب التكلفة بناءً على عدد سنوات العمر المكتسبة بالإضافة إلى
مراعاة فعالية الدواء. لكن هذا يعني وضع سعر على قيمة الحياة ، بالإضافة
إلى ضمان أن تحقق الشركة هامشًا معقولاً لاستثماراتها. لم يتم الكشف عن
الكثير حول التكلفة الحقيقية لجلب دواء جديد إلى السوق ، ولم تقم شركة
Novartis بتطوير Zolgensma ولكنها استحوذت عليه من خلال شراء شركة AveXis
الأمريكية بقيمة 8.7 مليار دولار.
لا تسمح معظم أنظمة التأمين الصحي
بالعلاجات لمرة واحدة بهذا السعر ، كما أن السعر المرتفع لا يضمن أيضًا أن
الدواء سوف يلبي جميع التوقعات. ستسمح نوفارتيس بالمدفوعات على مدى خمس
سنوات ، بسعر 425 ألف دولار سنويًا ، وقالت إنها ستقدم حسومات جزئية إذا لم
ينجح العلاج.
كيف يعمل Zolgensma؟
يعالج Zolgensma
(onasemnogene abeparvovec-xioi) السبب الجيني الجذري للضمور العضلي
النخاعي عن طريق استبدال جين SMN1 المفقود أو غير العامل بنسخة جديدة عاملة
من جين SMN بشري. يقوم بذلك باستخدام ناقل ، وهو "ناقل" يمكنه إدخال جين
SMN1 الجديد العامل في الجسم. الناقل في هذه الحالة هو فيروس يسمى AAV9 تمت
إزالة الحمض النووي الخاص به واستبداله بجين SMN1. هذا النوع من الفيروسات
لا يجعلك مريضًا ولكن يمكن أن ينتقل بسرعة عبر الجسم إلى الخلايا العصبية
الحركية وتوصيل الجين الجديد.
يجلس Zolgensma داخل نواة الخلية
العصبية الحركية ويخبر الخلية العصبية الحركية بالبدء في صنع بروتين SMN1
جديد. بمجرد وصول الجينات إلى وجهتها ، يتم تفكيك النواقل وإخراجها من
الجسم ولا تصبح جزءًا من الحمض النووي للطفل.
ما مدى فعالية Zolgensma؟
النتائج
من تجربة سريرية مفتوحة ، بنظام تجارب المسمى الذراع واحدة والتي سجلت 21
طفلاً (تتراوح أعمارهم من 0.5 إلى 5.9 شهرًا) الذين تلقوا جميعًا 1.1 ×
1014 VG / kg Zolgensma:
ابلغت عما يلي :
وصل 13 من 19 مريضًا مستمرًا في التجربة إلى 14 شهرًا على الأقل دون تهوية دائمة ، في مارس 2019 تم قطع البيانات
حقق 10 من 21 مريضًا (47.6٪) القدرة على الجلوس دون دعم لمدة 30 ثانية بين
9.2 و 16.9 شهرًا من العمر (كان متوسط العمر 12.1 شهرًا). كان هذا مهمًا
لأنه بناءً على معايير الدخول في الدراسة ، لم يكن من المتوقع أن يحصل أي
من هؤلاء المرضى على القدرة على الجلوس دون دعم ، ومن المتوقع أن يعيش 25٪
فقط من هؤلاء المرضى (على قيد الحياة دون تهوية دائمة) بعد 14 شهرًا من عمر
16 من 19 مريضًا لم يحتاجوا إلى استخدام جهاز التنفس الصناعي اليومي غير الجراحي.
تركيب الدواء
